afferente al Dipartimento Medicina di Laboratorio

Direttore Struttura Complessa:Prof.ssa Barbara PASINI

 

SEDE E CONTATTI

Ospedale Molinette

• Palazzina Ceppellini: Via Santena, 5 - 10126 Torino
• Segreteria: Tel. 011.633.6771 - 4056 / Fax 011.633.5181
• Studio Direttore: Tel. 011.633.6681
• Coordinatore: Tel. 011.313.5579
• Email: Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

GENETICA CLINICA

Ospedale Molinette

• Palazzina Ceppellini: Via Santena, 5 - 2°piano - 10126 Torino
• Segreteria infermieristica: Tel. 011.633.6285 / Fax 011.633.5181
• Studi Medici: Tel. 011-633.4905 - 4042 - 6680 - 4155 / Fax 011.633.5181

LABORATORI DI GENETICA MOLECOLARE

Ospedale Molinette

• Palazzina Ceppellini: Via Santena, 5 - 1° piano - 10126 Torino
• Tel. 011.633.6285 - Fax 011.633.5181
• Studi Dirigenti: Tel. 011.633.6603 - 4480 - 4481

Ospedale Regina Margherita

• Palazzina dei Laboratori: Piazza Polonia, 94 - 2° piano - 10126 Torino
• Tel. 011.313.5579 - 5556 - Fax 011.313.5491
• Studi Dirigenti: Tel. 011.313.5556 - 5649 - 5865 - 5862

LABORATORIO DI CITOGENETICA

Ospedale Regina Margherita

• Palazzina dei Laboratori: Piazza Polonia, 94 - 2° piano 10126 Torino
• Tel. 011.313.4532 - Fax. 011.313.5582
• Studi Dirigenti: Tel. 011.313.4532 - 5282

ORARI ATTIVITÀ

• Segreteria: dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30
• Laboratori: dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 16.30
• Ambulatori di Consulenza Genetica: dal lunedì al venerdì dalle ore 9.30 alle 12.30 (prime visite) e dalle ore 14 alle 17.00 (consulenze post-test)
• Ambulatorio di Consulenza Genetica Pre-Natale: dal lunedì al venerdì dalle ore 9.30 alle 12.30

PRENOTAZIONI E PRELIEVI

• Prenotazione consulenze genetiche dell'Adulto, del Bambino e Oncologiche:
  - Tel. 011.633.6771 - dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle 12.00
  - tramite fax al numero 011.633.5181, inviando impegnativa, dati anagrafici completi e recapito telefonico, tramite e-mail all'indirizzo Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. inviando impegnativa per consulenza genetica (codice del catalogo regionale 897.73 "prima visita genetica"), dati anagrafici completi e recapito telefonico

• Prenotazione Esame Cromosomico Post-Natale:
  il Medico Specialista richiedente il cariotipo costituzionale è tenuto alla compilazione del Modulo richiesta esame cromosomico post-natale (MODU.SC.020) e del Modulo di consenso al trattamento dati e campioni (MODU.SC.003) da fornire al paziente insieme all'impegnativa e al referto della visita specialistica o della consulenza genetica (vedi Documenti e Moduli e scheda informativa "Analisi del cariotipo costituzionale").
  Una volta in possesso dei suddetti documenti, per la prenotazione dell'esame, rivolgersi al Centro Prelievi del presidio OIRM-Sant'Anna con le seguenti modalità:
  - via fax: inviando i 4 documenti e il pdf dichiarazione di atto notorio al numero 011.313.5101
  - via e-mail: inviando i 4 documenti e il pdf dichiarazione di atto notorio all'indirizzo Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.
  - di persona: presentando i 4 documenti dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore 15.00 presso la Segreteria del Centro Prelievi Unificato (vedi pagina web del centro prelievi per eventuali restrizioni di accesso).
  Il modulo di consenso al trattamento dati e campioni può essere trattenuto dal Medico richiedente crocettando l'opzione sul Modulo richiesta esame cromosomico post-natale e se nel modulo stesso sono compilate sia l'indicazione all'esame sia la box con la sintesi clinica non è necessario allegare il referto della visita specialistica.

• Prelievi di sangue per l'esecuzione di Test Genetici Molecolari:
  il Medico Specialista richiedente esami di genetica molecolare è tenuto alla compilazione del Modulo richiesta analisi molecolari del laboratorio di competenza (presidio Molinette o del presidio OIRM) e del Modulo per la raccolta del consenso trattamento dati e campioni da fornire al paziente insieme all'impegnativa (vedi Documenti e Moduli).
  
  Per l'esecuzione del prelievo, presentarsi senza prenotazione con impegnativa, referto di consulenza genetica o visita specialistica e moduli suddetti al Centro Prelievi del presidio Regina Margherita/Sant'Anna (piazza Polonia, 94), dal lunedì al venerdì dalle ore 7.30 alle ore 10.00 per gli ADULTI e dalle ore 8.00 alle ore 9.30 per i BAMBINI (tel. 011.313.5561).
  Se il prelievo di sangue è finalizzato alla sola esecuzione di test genetici non serve il digiuno.

EQUIPE

• Referente per la qualità
  Monica Grosso.

• Medici
  Guido Casalis Cavalchini, Giorgia Gai, Enrico Grosso, Roberta Marinoni, Valeria G. Naretto, Barbara Pasini, Alessandra Pelle, Amedeo Primerano, Andrea Zonta.

• Biologi e biotecnologi
  Valentina Asnaghi, Marco Barberis, Tiziana Martone, Mariagrazia Bonissone, Alfredo Brusco, Anna Carbone, Gaetana D'Alessandro, Cristina De Leo, Patrizia Dentelli, Eleonora Di Gregorio, Monica Grosso, Caterina Mari, Giuseppe Matullo, Elisa Menegatti, Paola Ogliara, Roberto Piva, Alessandra Polo, Francesca Restivo, Luca Sbaiz, Sabina Siviero, Francesca Vignolo Lutati.

• Coordinatore
  Annamaria Sedita (ff).

• Personale tecnico
  Cristina Borghese, Helga Buoso, Eva Colombo, Marika Comandini, Fabiola Conte, Francesca D'Alessio, Marina Duvant, Marina Ferrone, Irene Impoco, Marilena Innocentin, Enrica P. Maurici, Chiara Michielotto, Maruska Muscio, Patrizia Pappi, Maria Carmela Paradiso, Valentina Rinaldi, Stella Russo, Paola Salmin, Monica Salvego, Annamaria Sedita, Tiziana Scopacasa, Regina Sebastiano, Flavia Talarico.

• Personale amministrativo
  Antonio Delia, Celestina Garzella, Daniele Squadrito.

ATTIVITÀ E INFORMAZIONI GENERALI

La SC Genetica Medica U è Centro Regionale di Riferimento per la Genetica Medica (DGR n. 30-4855 del 31.10.2012), la branca della Medicina dedicata alla diagnosi e alla gestione clinica delle "malattie genetiche" ovvero le patologie causate in modo esclusivo o parziale da un difetto del patrimonio genetico. Ad oggi sono note più di 7.000 malattie genetiche che comprendono:

• le malattie cromosomiche causate da un difetto del numero o della struttura dei cromosomi: il test di laboratorio per la diagnosi delle malattie cromosomiche è l'analisi del cariotipo o esame cromosomico
• le malattie genomiche causate da micro-delezioni o micro-duplicazioni di una regione del genoma solitamente comprendente diversi geni: nella maggior parte delle malattie genomiche, il difetto genetico non è riconoscibile con l'esame cromosomico e il test di laboratorio indicato per la loro diagnosi è l'array-CGH (ibridazione genomica comparativa su array) o l'esame FISH (ibridazione fluorescente in situ su preparato cromosomico) nei rari casi in cui la diagnosi clinica induce a sospettare una specifica micro-delezione
• le malattie geniche causate dalla mutazione di uno specifico gene: le analisi di genetica molecolare disponibili per la diagnosi delle malattie geniche sono molteplici e dipendono dal tipo di mutazione da ricercare e dal numero di geni che possono causare la malattia oggetto di indagine
• le malattie da difetto di imprinting, condizioni spesso caratterizzate da iper- o ipo-sviluppo e sono dovute ad un difetto di controllo dell'espressione genica; alcuni geni sono infatti "funzionanti" solo se trasmessi dal padre o dalla madre: le analisi di genetica molecolare disponibili per la diagnosi dei difetti di imprinting comprendono i cosiddetti test della metilazione e lo studio di polimorfismi per verificare il contributo in geni trasmesso da ciascun genitore.

Ogni anno viene scoperta la causa genetica di circa 300 nuove malattie: qualsiasi percorso diagnostico in genetica medica deve quindi basarsi sui seguenti principi:

1. definizione del quesito clinico: la richiesta di una consulenza genetica o di qualsiasi test di laboratorio non può prescindere dalla definizione chiara e circostanziata del quadro clinico del paziente, del sospetto diagnostico che si intende verificare o della malattia genetica presente in famiglia per la quale il soggetto è a rischio
2. appropriatezza: qualsiasi prestazione erogata dal Sistema Sanitario Nazionale deve essere richiesta quando è necessaria al percorso di diagnosi e cura della persona; tutti i test genetici sono sottoposti a precisi criteri di appropriatezza prescrittiva volti a tutelare il diritto del cittadino ad accedere alle prestazioni di cui ha bisogno e il diritto della comunità ad un razionale utilizzo delle risorse: ogni richiesta impropria o inutile sottrae risorse e ritarda l'esecuzione di una prestazione appropriata e importante per un'altra persona
3. aggiornamento e innovazione: la rapidità con la quale evolvono le conoscenze e le tecnologie diagnostiche nell'ambito della genetica medica rende necessario un processo continuo di aggiornamento del personale e delle procedure a tutela della qualità del servizio.

Ambulatori di Consulenza Genetica

La consulenza genetica è un atto medico volto alla diagnosi di una malattia genetica e/o alla definizione di un rischio clinico. La diagnosi può essere formulata sulla base delle manifestazioni cliniche del paziente e/o attraverso la prescrizione di un test genetico e la successiva interpretazione del risultato. Durante la consulenza genetica vengono inoltre fornite tutte le informazioni necessarie alla comprensione del percorso diagnostico, delle stime di rischio, delle modalità di prevenzione o di gestione clinica della malattia. Viene inoltre fornito adeguato supporto al percorso decisionale e all'integrazione delle informazioni ricevute nel proprio vissuto e nel contesto familiare. La Struttura esegue oltre 4.000 consulenze genetiche all'anno.

Requisiti per la consulenza genetica:

• sospetto clinico di una malattia genetica o stato di rischio documentato in base alla storia familiare
• impegnativa del Medico Specialista o del Medico di Medicina generale per "consulenza genetica" (codice del catalogo regionale 897.73 "prima visita genetica")
• documentazione clinica completa inerente il quesito posto dal Medico richiedente

Ambulatori: l'attività ambulatoriale di consulenza genetica viene svolta, previa prenotazione, nella sede indicata dall'operatore tra le seguenti:

• Consulenze Genetiche dell'Adulto, del Bambino e Oncologiche:
  - stanze 1, 2 e 3 - Piano Rialzato - sede San Lazzaro del presidio Molinette (Via Cherasco, 23 - 10126 Torino), dalle ore 9.30 alle ore 12.30 - Tel. 011.633.6657
• Consulenze Genetiche Post-Test:
  - stanze 1, 2 e 3 - Piano Rialzato - sede San Lazzaro del presidio Molinette (Via Cherasco, 23 - 10126 Torino), dalle ore 14.00 alle ore 17.00 - Tel. 011.633.6657
• Consulenze Genetiche Pre-Natali:
  - stanza dedicata del Centro di Ecografia Ostetrica/Ginecologica e Diagnosi prenatale (Via Ventimiglia, 1 - 2° piano - presidio Sant'Anna), dalle ore 9.00 alle ore 13.00 - Tel. 011.313.4462
• Consulenze Genetiche per Fibrosi Cistica:
  - presso SC Pneumologia Pediatrica / Centro Regionale Fibrosi Cistica del presidio OIRM (Via Zuretti, 23 - 2° piano - percorso d), dalle ore 11.00 alle ore 13.00 - Tel. 011.313.5485

Laboratorio di Citogenetica

Il laboratorio esegue circa 2.000 esami cromosomici (o cariotipi) all'anno per la diagnosi dei difetti del numero o della struttura dei cromosomi in epoca post-natale (prelievo di sangue venoso periferico, più raramente biopsie cutanee o di altri tessuti) e pre-natale (liquido amniotico, biopsia di villi coriali della placenta, più raramente sangue fetale). L'esame cromosomico è di regola eseguito con bandeggio G (colorante Giemsa) e necessita di cellule vive propagate in coltura: per questa ragione l'esame cromosomico post-natale è soggetto a prenotazione e il prelievo viene eseguito nei primi giorni della settimana. Il laboratorio esegue inoltre colture cellulari per la successiva esecuzione di test molecolari, il test per la diagnosi delle cosiddette malattie da fragilità cromosomica (DEB test) ed esami di citogenetica molecolare mediante tecnica FISH (ibridazione fluorescente in situ). Il laboratorio dispone di un'ampia gamma di sonde per l'esecuzione di esami FISH su nuclei in interfase (sonde alfoidi per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y) o su preparati cromosomici: sonde alfoidi, painting e sub-telomeriche per tutti i cromosomi umani, sonde cosmidiche per la diagnosi delle 8 micro-delezioni genomiche meno rare: 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge tipo 1), 10p14 (Sindrome di DiGeorge tipo 2), 7q11.23 (Sindrome di Williams), 15q11-q13 (Sindrome di Prader-Willi / Angelman), 17p13.3 (Sindrome di Miller-Dieker), 17p11.2 (Sindrome di Smith-Magenis), 1p36 (Delezione subtelomerica del braccio corto del cr. 1), Xp22.3 (Ittiosi X-linked), la rilevazione dell'SRY (Sex-determining Region - Yp11.3) nonché sonde custom per la risoluzione di quesiti clinici particolari.

Laboratori di Genetica Molecolare

I laboratori dei presidi Molinette e OIRM eseguono un'ampia gamma di esami molecolari volti alla diagnosi di malattie geniche, di condizioni di rischio e test rapidi per la determinazione di aneuploidie cromosomiche. Le modalità di esecuzione dei test genetici dipendono dal tipo di mutazione da ricercare (sconosciuta o già nota in famiglia, puntiforme o strutturale), dalle caratteristiche della malattia oggetto di indagine (genica, genomica, da difetto di imprinting) e dal suo livello di eterogeneità genetica (mutazioni in geni diversi possono causare la stessa malattia o malattie simili). Le metodiche di analisi utilizzate dai laboratori di genetica molecolare comprendono:

• il sequenziamento del DNA con metodo Sanger e di nuova generazione (NGS - Next Generation Sequencing) applicato all'analisi di circa 170 geni responsabili di malattie del bambino e dell'adulto tra le quali la Fibrosi Cistica, le forme più frequenti di sordità, displasie scheletriche, craniosinostosi, malattie auto-infiammatorie, atassie, leucoencefalopatie, neuropatie ed altre malattie neurologiche e del neuro-sviluppo (incluse SLA e malattia di Parkinson), iperplasie surrenaliche congenite, sindromi rare e le principali forme di predisposizione allo sviluppo di tumori della mammella, dell'ovaio, del tratto gastro-enterico, del rene, melanomi, tumori endocrini, pediatrici e la Sclerosi Tuberosa

• le analisi di frammento e le repeat-primed PCR per la ricerca di espansioni di ripetizioni instabili causa della sindrome dell'X-fragile, corea di Huntington, Distrofia Miotonica tipo 1, distrofia muscolare oculo-faringea, epilessia mioclonica, atrofia muscolare bulbare e delle principali forme di atassia dominante e recessiva (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36, DRPLA, atassia di Friedreich)

• la discriminazione allelica per la determinazione rapida delle trisomie dei cromosomi 21, 13, 18, X e Y su campioni di liquido amniotico, biopsie di villi coriali e materiale abortivo (in quest'ultimo caso l'esame comprende anche le aneuploidie dei cromosomi 15, 16 e 22)

• le analisi di polimorfismi e il test di metilazione per la diagnosi dei difetti di imprinting (disomie uniparentali dei cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 16 e sindromi di Prader-Willi e Angelman)

• le tecniche di riconoscimento delle micro-delezioni / micro-duplicazioni in tutto il genoma (array-CGH) o in geni specifici (MLPA, real-time PCR e long-range PCR utilizzate per la diagnosi della sindrome di DiGeorge tipo 1 e 2, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, atrofia muscolare spinale, sindrome di Pelizaeus-Merzbacher, neuropatie CMT1A e HNPP, l'ittiosi X-linked e la ricerca delle micro-delezioni del cromosoma Y (AZF-A, B, C ed SRY)

• le tecniche per la ricerca di varianti e mutazioni ricorrenti (reverse dot blot e real-time PCR) applicate alla diagnosi delle talassemiealfa e beta ed emoglobinopatie, dell'emocromatosi, del rischio trombofilico e del rischio di tossicità da 5-fluoro-uracile e di sanguinamento da warfarin.

TELEVISITA

In base alle Linee di indirizzo ministeriali sulla Telemedicina e alla DGR 6-1613 del 3.07.2020 della Regione Piemonte, la SC Genetica Medica U esegue prestazioni di consulenza genetica anche da remoto (televisita) qualora sussistano i seguenti requisiti:

• il quesito clinico al quale la consulenza genetica deve rispondere non necessita dell'esame obiettivo del paziente
• aver trasmesso alla SC Genetica Medica U la propria documentazione clinica insieme ad un documento di identità valido e al modulo di consenso al trattamento dati sottoscritto e firmato (MODU.SC.003)
• essere in possesso di una connessione internet/dati stabile
• essere in possesso di un computer o tablet con videocamera, microfono e altoparlante
• disporre di un indirizzo e-mail personale e valido
• fornire un numero di telefono personale in caso di necessità di contatto
• avere sottoscritto e firmato il modulo di accettazione alla modalità di erogazione in televisita (MODU.GC.03)
• avere inviato la ricevuta di pagamento del ticket se non esente.

La televisita, se condotta in condizioni tecniche adeguate, assolve alle stesse funzioni della visita in presenza ovvero consente di emettere un referto medico e di prescrivere con impegnativa dematerializzata eventuali esami diagnostici.
Durante la televisita, qualora il medico ritenga che la modalità telematica non sia idonea per portare a termine la prestazione, verrà proposto di interrompere il colloquio e verrà prenotata una visita in presenza nel più breve tempo possibile.
Nelle more dell'attivazione di una piattaforma aziendale dedicata, la televisita avviene in tempo reale con applicativo Webex: il link per l'accesso alla stanza virtuale verrà inviato via e-mail poco prima dell'appuntamento.
È fatto divieto di registrazione della televisita.

Al termine della prestazione, verrà chiesto agli utenti di rispondere ad un breve questionario anonimo di valutazione della consulenza genetica svolta in modalità telematica al link:
https://docs.google.com/forms/d/1CTPqcVsCIh-fKM0RvzEXMyYZeuPTHTWgve_QKV2-su8/viewform?edit_requested=true

Per maggiori informazioni e prima di sottoscrivere l'accettazione alla modalità telematica, leggere la nota informativa sulla consulenza genetica a distanza e quella sul trattamento dei dati genetici e campioni biologici

Informativa: Consulenza genetica in modalità Televisita (INFO.GC.01) (pdf - 942 KB)

Modulo: Adesione alla modalità alla modalità di erogazione Telematica (televisita) (MODU.GC.03) (pdf - 617 KB)

Informativa sul trattamento dati genetici e campioni biologici - modulo per la raccolta del consenso

 Informativa sul trattamento dati genetici e campioni biologici (INFO.SC.003) (pdf - 118 KB)

 Consenso al trattamento dati e campioni biologici per test genetici (MODU.SC.003) (pdf - 85 KB)

DOCUMENTI E MODULI

Informativa sul trattamento dati genetici e campioni biologici - modulo per la raccolta del consenso

Informativa sul trattamento dati genetici e campioni biologici (INFO.SC.003) (pdf - 118 KB)

Consenso al trattamento dati e campioni biologici per test genetici (MODU.SC.003) (pdf - 85 KB)

Informazioni sulle prestazioni di laboratorio, modalità di richiesta e invio campioni

Invitiamo gli utenti a leggere con attenzione l'informativa che segue con le istruzioni sulla prescrizione dei test genetici, la compilazione dei moduli richiesta analisi e le modalità di invio dei campioni insieme alle schede informative specifiche presenti in questa pagina.

Prestazioni di laboratorio-moduli richiesta analisi-invio campioni (INFO.SC.001) (pdf - 176 KB)

Scheda informativa: test genetici nel disturbo dello spettro autistico (INFO.SC.007) (pdf - 114 KB)

Scheda informativa: ricerca di varianti genetiche associate a tromboembolismo venoso (INFO.SC.008) (pdf - 202 KB)

Laboratorio di Citogenetica

 Catalogo: Analisi cromosomiche-FISH-microdelezioni-test molecolari per aneuploidie cromosomiche-disomie (agg. il 11/05/2022 - pdf - 102 KB)

 MODU.SC.020_Modulo_richiesta_esame_cromosomico_post-natale_DEB_test_FISH agg. 15-7-22 (pdf - 360 KB)

Modulo richiesta Esame cromosomico pre-natale-QF-PCR-ospedali esterni (pdf - 100 KB)

 INFO.SC.006__Informativa_cariotipo_costituzionale_rev1 agg. 15-7-22 (pdf - 560 KB)

Scheda informativa: Invio campioni LA-CVS per cariotipo fetale e analisi QF-PCR (INFO.SC.004) (pdf - 85 KB)

Laboratori di Genetica molecolare

 Catalogo: Test molecolari - Laboratori Molinette e OIRM (agg. il 11/05/2022 - pdf - 232 KB)

 Catalogo: Test trombofilie-emocromatosi-farmacogenetica (agg. il 11/05/2022 - pdf - 55 KB)

 Modulo richiesta analisi molecolari prenatali laboratori OIRM-Molinette (07/03/2023 - pdf - 395 KB)

• Laboratorio presidio OIRM
   Modulo richiesta analisi molecolari laboratorio OIRM (MODU.SC.006) - REV. 4 (agg. il 11/05/2022 - pdf - 81 KB)
   Modulo richiesta test molecolari per aneuploidie su materiale abortivo (MODU.SC.012 - pdf - 48 KB)    
   Scheda informativa: Invio campioni materiale abortivo per analisi QF-PCR (INFO.SC.005 - pdf - 79 KB)  

• Laboratorio presidio Molinette
   Modulo richiesta analisi molecolari laboratorio Molinette-Sangue Periferico (MODU.SC.007) - REV. 6 (agg. il 11/05/2022 - pdf - 136 KB) 
   Modulo richiesta analisi molecolari laboratorio Molinette-DNA Estratto (MODU.SC.008) - REV. 6 (agg. il 11/05/2022 - pdf - 131 KB) 

Genetica clinica

 Modulo richiesta prenotazione consulenza genetica (MODU.SC.005) (pdf -126 KB)

Genetica oncologica

 Questionario per la raccolta della familiarità oncologica (MODU.SC.011) (pdf - 575 KB)

 Informativa: Analisi per la ricerca di mutazioni dei geni BRCA1-BRCA2 (INFO.SC.002) (pdf - 302 KB) (agg. al 01/09/2023)

Scheda informativa: Test oncologici eseguiti con analisi NGS di pannello multi-gene (INFO.SC.010) (pdf - 886 KB)

 MODULO RICHIESTA ANALISI MOLECOLARE geni BRCA1-BRCA2 (MODU.SC.009) (pdf - 142 KB) (agg. al 01/09/2023) 

 Modulo richiesta test oncologici laboratorio Molinette (MODU.SC.018) (pdf - 288 KB)

LA RICERCA

Il Personale universitario e ospedaliero della SC Genetica Medica U partecipa attivamente a progetti di ricerca locali, nazionali ed internazionali volti all'identificazione di nuove malattie genetiche, al miglioramento della diagnosi e gestione clinica di malattie già note e allo sviluppo di sistemi e percorsi diagnostici. Tra le attività in evidenza:

• progetto TESEO (Traguardi di Eccellenza nelle Scienze mediche Esplorando le Omiche - Progetto MIUR Dipartimenti di eccellenza del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino)
• progetto NeuroWES (Identificazione di nuovi geni associati a forme ereditarie monogeniche di anomalie del neurosviluppo)
• progetto International Consortium for Integrative Genomics Prediction (INTERVENE) volto allo studio e alla validazione del cosiddetto "rischio poligenico" nell'ambito del tumore della mammella sporadico e familiare
• progetto Strategie multiomiche per implementare il flusso di lavoro diagnostico delle malattie rare, 2022CALL_PNRR:M6/C2, dedicato al miglioramento degli attuali percorsi diagnostici per le malattie rare nel Sistema Sanitario Nazionale italiano, attraverso approcci multiomici (esoma, trascrittoma, episignature)
• progetto GENERA (Genoma e Medicina Personalizzata) Grant Piano Operativo Salute (POS) 2023-2027. Il progetto prevede la realizzazione di una rete nazionale dedicata alla medicina personalizzata con lo scopo di standardizzare i processi di acquisizione dei dati clinici e genomici relativi a malattie genetiche complesse (cardiovascolari, neurologiche, oncologiche). GENERA ha lo scopo di rappresentare un punto di aggregazione e di allineamento delle analisi genomiche e informatiche per indirizzare l'assistenza sanitaria verso la medicina di precisione.