SCREENING PRENATALE E NEONATALE - SS
afferente al Dipartimento Medicina di Laboratorio
Struttura Semplice afferente SC Biochimica Clinica
Responsabile: Dott.ssa Enza PAVANELLO
SEDE E CONTATTI
Presidio OIRM - S.ANNA
- Ubicazione: Palazzina Zuretti - 10126 Torino - Primo piano
- Segreteria: Tel. 011.313.5284
- Laboratorio Screening Prenatale: Tel. 011.313.5688
- Laboratorio Screening Neonatale: Tel. 011.313.5317
- Email Direttore: Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.
EQUIPE
Dirigenti
- Dott.ssa Alessandra AVAGNINA - Tel. 011.313.1986
- Dott.ssa Luiselda FOGLIA - Tel. 011.313.4455
- Dott.ssa Varvara Elena GUARALDO - tel. 011.313.5859
- Dott.ssa Elisabetta MUCCINELLI - tel. 011.313.1655
- Dott. Alessandro MUSSA - Tel. 011.313.5622
- Dott.ssa Enza PAVANELLO - Tel. 011.313.181
Specializzandi
- Dott.ssa Pina SAURO - tel. 011.313.5552
Coordinatore Tecnico
- Barbara BORTOLASO - tel. 011.313.5625
ATTIVITA' PRINCIPALI
La Struttura Semplice Screening Prenatale e Neonatale è il Laboratorio nel quale sono eseguiti gli screening biochimici delle gestanti e dei neonati; la Struttura costituisce il centro di riferimento regionale per il Piemonte e opera, in convenzione, anche per la Valle d'Aosta.
Il laboratorio è inserito nella S.C. Biochimica Clinica del Dipartimento di Medicina di Laboratorio e svolge un'attività specialistica, con utilizzo di tecniche analitiche innovative.
La maggior parte delle prestazioni, circa il 75%, è fornita per l'utenza esterna all'Azienda Ospedaliero-Universitaria, circa un quarto dell'attività è eseguita per i bimbi dei due nidi aziendali e per le gestanti afferenti come utenza ambulatoriale attraverso il Centro Prelievi, in regime di accesso diretto, previa datazione ecografica della gravidanza.
L'attività è conforme al Sistema di Gestione Qualità secondo i requisiti esplicitati nella norma internazionale UNI EN ISO 9001:2015.
Essa si configura come un vero percorso, con approcci multidisciplinari, che coinvolgono i centri nascita e i centri clinici di riferimento per la presa in carico o il percorso diagnostico dei casi risultati sospetti. In tutti i referti è espressa una interpretazione ed eventualmente un'indicazione per le fasi successive.
Lo screening prenatale biochimico è articolato in diversi tipi di test, che utilizzano marcatori biochimici ed ecografici, ed è offerto in convenzione con il SSN a tutte le gestanti di Piemonte e Valle d'Aosta che ne fanno richiesta (circa 25.000/anno). Per l'espressione del calcolo del rischio personalizzato occorrono i risultati analitici, da 2 a 4 marcatori biochimici per ogni test, una datazione ecografica dell'età gestazionale, la misura di NT (marcatore ecografico - Translucenza Nucale) e un set di dati anamnestici quali: peso, abitudine al fumo, diabete insulino-dipendente, procreazione medicalmente assistita.
Lo screening neonatale esteso è eseguito sul prelievo di uno spot di sangue, cui sono sottoposti tutti i neonati tra le 48 e le 72 ore di vita. E' mirato ad un pannello di patologie, ampliato nel 2017: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, iperplasia surrenalica congenita, galattosemia, biotinidasi, fenilchetonuria e malattie metaboliche ereditarie. Il bacino di utenza è di circa 30.000 neonati/anno, che, nel 10% dei casi sono sottoposti a protocolli speciali di ripetizione dei test, come accade per esempio nei nati pretermine. Entrano nella valutazione i risultati analitici, ma anche un set di dati anamnestici: peso ed età gestazionale al parto, eventuali profilassi, tipo di alimentazione, ore di vita del neonato.
DOCUMENTAZIONE AGGIUNTIVA
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