Circa il 97% dei neonati nasce sano, ma il 3% circa presenta delle malformazioni. Alcune patologie congenite possono essere diagnosticate in fase prenatale, tra cui le anomalie cromosomiche o aneuploidie Le anomalie cromosomiche interessano 0,6-0,8% di tutti neonati con frequenza diversa, per alcune di esse, a seconda dell'età materna.
Esse possono essere diagnosticate in epoca prenatale mediante lo studio del cariotipo da cellule fetali ottenute con:
Trattandosi di procedure invasive, che sono gravate da un rischio di aborto, sono offerte alle donne che presentano un rischio specifico.
I TEST DI SCREENING
Consentono di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l'offerta dei test diagnostici.
La donna, informata sul suo rischio, può quindi decidere se eseguire ulteriori test (diagnostici) che permettano l'identificazione delle patologie per cui è risultata a rischio.
Il primo parametro utilizzato quale strumento di screening per la sindrome di Down, introdotto agli inizi degli anni 1980, è stato l'età materna, sulla base di un'osservazione fatta già nel 1876 da Fraser e Mitchell che avevano segnalata una associazione tra la sindrome di Down nel neonato ed età materna avanzata.
Nell'ultimo ventennio sono stati introdotti altri marcatori di rischio, biochimici ed ecografici, variamente utilizzati: singolarmente od in associazione, in un unico momento od in tempi successivi nel corso del primo e/o del secondo trimestre.
Alla fine degli anni 1980 è stato introdotto, come è noto, il cosiddetto triplo-test, che tiene conto, oltre che dell'età materna, della concentrazione di alcune sostanze feto-placentari presenti nel siero materno.
Negli anni 1990 è stata introdotta la combinazione di età materna e translucenza nucale (NT) a 11-14 settimane, associata poi a marcatori biochimici nel siero materno.
All'inizio degli anni 2000 è stata proposta l'integrazione tra i test utilizzati nel primo e nel secondo trimestre (test integrato).
Le strategie di screening prenatale per le anomalie cromosomiche, prevalentemente per la trisomia 21, attualmente disponibili sono le seguenti:
Il calcolo del rischio si esegue solo dopo il secondo prelievo.
APPROFONDIMENTI
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