LA RICERCA

Il Personale universitario e ospedaliero della SC Genetica Medica U partecipa attivamente a progetti di ricerca locali, nazionali ed internazionali volti all'identificazione di nuove malattie genetiche, al miglioramento della diagnosi e gestione clinica di malattie già note e allo sviluppo di sistemi e percorsi diagnostici. Tra le attività in evidenza:

• progetto TESEO (Traguardi di Eccellenza nelle Scienze mediche Esplorando le Omiche - Progetto MIUR Dipartimenti di eccellenza del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino)
• progetto NeuroWES (Identificazione di nuovi geni associati a forme ereditarie monogeniche di anomalie del neurosviluppo)
• progetto International Consortium for Integrative Genomics Prediction (INTERVENE) volto allo studio e alla validazione del cosiddetto "rischio poligenico" nell'ambito del tumore della mammella sporadico e familiare
• progetto Strategie multiomiche per implementare il flusso di lavoro diagnostico delle malattie rare, 2022CALL_PNRR:M6/C2, dedicato al miglioramento degli attuali percorsi diagnostici per le malattie rare nel Sistema Sanitario Nazionale italiano, attraverso approcci multiomici (esoma, trascrittoma, episignature)
• progetto GENERA (Genoma e Medicina Personalizzata) Grant Piano Operativo Salute (POS) 2023-2027. Il progetto prevede la realizzazione di una rete nazionale dedicata alla medicina personalizzata con lo scopo di standardizzare i processi di acquisizione dei dati clinici e genomici relativi a malattie genetiche complesse (cardiovascolari, neurologiche, oncologiche). GENERA ha lo scopo di rappresentare un punto di aggregazione e di allineamento delle analisi genomiche e informatiche per indirizzare l'assistenza sanitaria verso la medicina di precisione.