Regione Piemonte

Torino, lunedì 24 febbraio 2020, 559 visitatori

 

Regione Piemonte

Sei qui: Home ARCHIVIO EVENTI DAL 2018 AL 2019 Dettaglio evento :: CONVEGNO SCIENTIFICO: Huntington: il silenziamento del gene

[ Indietro ]PDFStampaE-MailvCal/iCal

CONVEGNO SCIENTIFICO: Huntington: il silenziamento del gene

Data:
Mer 30 Mag 2018
Orari:
09:30
Luogo:
Sala dei Mappamondi - Accademia delle Scienze
Indirizzo:
Via Accademia delle Scienze, 6 - Torino

Informazioni aggiuntive

locandina

Huntington: il silenziamento del gene

 

pdf Locandina (pdf - 716 KB)

 

linkComunicato stampa

 

 

LA MALATTIA DI HUNTINGTON

L'Huntington è una patologia del cervello d'origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia si manifesta generalmente tra i 30 ed i 50 anni con disturbi emotivi e del movimento. L'evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie.

La malattia è causata da una mutazione nel gene Huntington. Nel gene è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l'una dopo l'altra. La mutazione consiste nell'espansione del numero di triplete ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia. La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia.

IL SILENZIAMENTO GENICO

Rappresenta uno degli approcci più innovativi per il trattamento delle malattie genetiche di base monogenica come l'Huntington. La strategia mira a spegnere il gene mutato per impedire che si formi la proteina mutata ed insorga la malattia. I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico sul paziente Huntington (fase 1) cooordinato da Sarah Tabrizi ed Edward Wild dell'Huntington's Disease Centre, University College London. La molecola silenziante, chiamata IONIS-HTT Rx, non produce effetti collaterali nei pazienti, riduce i livelli di proteina mutata nel cervello ed è recente la notizia che il trattamento migliora i punteggi in alcuni test clinici di malattia. Sebbene preliminari perché condotti su un numero ridotto di pazienti questi risultati aprono direttamente alla fase 3 della sperimentazione, promossa dalla Roche, che includerà un numero molto più alto di malati e ci potrà dire, quindi, se IONIS-HTT Rx sarà in grado di rallentare la progressione della patologia. Sperimentazione che partirà a breve anche presso l'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.

HUNTINGTON Onlus - La rete nazionale della malattia di Huntington

Promuove gli Huntington Days 2018. Prende vita il 1° gennaio 2018 dalla fusione tra l'associazione di volontariato AICH Milano Onlus e l'organizzazione non lucrativa di utilità sociale HUNTINGTON. Una unione di forze per moltiplicare le energie sul territorio e creare un punto di riferimento nazionale per tutti coloro che sono coinvolti dall'Huntington. Huntington Onlus vuole:

  • offrire una risposta ai bisogni dei malati e delle loro famiglie, mettendo in rete conoscenze, esperienze e competenze;
  • collegare tutti coloro che in Italia ed all'estero si dedicano alla malattia di Huntington;
  • stimolare e sostenere la ricerca italiana ed attivando anche in Italia le conoscenze e le sperimentazioni più avanzate a livello mondiale;
  • informare sulla natura della malattia e sui diritti del malato, non solo i familiari, ma anche gli operatori della cura e dell'assistenza;
  • coinvolgere le strutture del territorio, in una condivisione di buone prassi, per un miglioramento della qualità di vita dei malati e alle loro famiglie.

Note Legali | Dichiarazione di accessibilità | Credits |Guida alla navigazione del sito | Cookie Policy

Copyright © 2020 A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino. Tutti i diritti riservati.
Sede legale: corso Bramante, 88 - 10126 Torino | Cod. fiscale - P. IVA: 10771180014.