CHE COS'E' L'AMNIOCENTESI?

A che cosa serve l'amniocentesi?

Serve a prelevare del liquido amniotico sul quale si possono effettuare diversi esami (studio dei cromosomi o cariotipo fetale, dosaggio di AFP, studio del DNA per patologie genetiche, ricerca di anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi).

Gli esami effettuati sul liquido amniotico dipendono dal motivo per il quale si richiede l'amniocentesi in quanto il campione di liquido amniotico prelevato non è molto (in genere 20 cc) e con questa quantità si può effettuare un ridotto numero di indagini.

L'indicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale che fornisce informazioni circa il numero e la morfologia dei cromosomi del feto, serve quindi ad escludere (o a diagnosticare) la presenza di anomalie cromosomiche. Quando si esegue l'amniocentesi si effettua anche, sui primi cc prelevati, il dosaggio dell'alfa-feto proteina (AFP) che è una sostanza prodotta dal feto e la cui quantità aumenta in alcune ,situazioni patologiche fetali (spina bifida aperta, onfalocele ecc).Il motivo per andare a studiare i cromosomi fetali è un rischio uguale o superiore a 1/350 alla data presunta del parto.

Come viene eseguito il prelievo?

Il prelievo viene eseguito mediante l'inserzione di un ago attraverso l'addome della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa. Può essere effettuato dalla 15' settimana di gravidanza in poi.

Ci sono rischi per la madre?

L'amniocentesi, eseguita ormai da molti anni, comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico.

Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago. Nei giorni successivi al prelievo si possono manifestare, in alcuni casi, perdite vaginali ematiche e/o di liquido amniotico; è più frequente che si verifichino contrazioni uterine.

Ci sono rischi per il feto?

Non esistono rischi di danni fetali legati alla procedura se il prelievo è effettuato dopo 15 settimane compiute di età gestazionale .

Il rischio aggiuntivo di aborto conseguente all'amniocentesi è complessivamente stimato intorno all' 1%.

Dopo quanto tempo vi è il risultato?

Dipende dalle analisi che vengono eseguite sul campione prelevato. Per lo studio del cariotipo fetale il risultato è disponibile dopo circa 4 settimane, il dosaggio dell'alfa-fetoproteina dopo circa 10 giorni.

E' possibile effettuare il Test Rapido per i cromosomi 13, 18 e 21 utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule. L'esito del test non verrà comunicato telefonicamente. Solo nei casi sia necessario un ulteriore controllo si verrà contattati dal medico/ostetrica del Centro Ecografico entro le 72 ore dall'esecuzione del prelievo.

E' sicuro il risultato?

Sì, va però considerato l'errore diagnostico che varia a seconda dell'indagine eseguita. Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, l'errore diagnostico è molto raro.

Con l'amniocentesi si può essere certi che il feto è "normale"?

No, con l'amniocentesi si ha una certezza per quanto riguarda la patologia ricercata. Non si può escludere che il bambino presenti ritardo mentale e/o difetti congeniti non evidenziabili con l'esame eseguito.

Non occorre essere a digiuno e non è necessaria alcuna preparazione.